Kromosomipoikkeavuuksista ja niiden seulonnoista

Yle 1:n Inhimillinen tekijä -ohjelmassa ke 3.2. haastateltiin kolmea Down-lapsen äitiä. Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla todetaan Downin oireyhtymä. Kyseessä on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö. Inhimillisessä tekijässä puhutaan Down-lapsen saamisesta äidin näkökulmasta. Kenelläkään kolmesta äidistä ei ollut lapsen diagnoosi selvillä ennen syntymää. Ainoastaan yhdessä tapauksessa oli huomattu ultraäänitutkimuksessa jotain poikkeavaa, mutta sitä ei ollut osattu diagnosoida ennen syntymää.

Downin oireyhtymää (21-trisomia) seulotaan varhaisraskauden yhdistelmäseulontatutkimuksella, jossa huomioidaan äidin ikä, sikiön niskaturvotus ja verikokeen tulos. Sama varhaisraskauden yhdistelmäseulonta arvioi nykyisin riskiä myös harvinaisempaan 18-trisomiaan eli Edwardsin syndroomaan. Menetelmässä otetaan äidiltä verinäyte raskausviikolla 9-11 sekä mitataan ultraäänitutkimuksessa sikiön koko (pää-perämitta) ja niskaturvotus raskausviikolla 11+0 -13+6. Mikäli yhdistelmäseulonta "hälyttää" (riski vähintään 1:250), niin potilaalle tarjotaan jatkotutkimuksia (istukkanäyte/lapsivesitutkimus/NIPT).

Yhdistelmäseulonta löytää em. kromosomipoikkeavuuksista yli 80 %. On tärkeää huomata, että vaikka 21-trisomian todennäköisyys olisi seulontatutkimustuloksen mukaan pienempi kuin 1/250, sikiöllä voi siitä huolimatta olla Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomipoikkeavuus. Samoin, vaikka seulontatutkimuksesta saa positiivisen tuloksen, useimmiten sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää, vaan sikiön kromosomit ovat normaalit. Tutkimus kertoo vain kohonneesta kromosomipoikkeavuuden todennäköisyydestä. Vasta jatkotutkimuksessa selviää, onko sikiöllä normaalit vai poikkeavat kromosomit.

Yhdistelmäseulonnalla tutkitaan siis ainoastaan TODENNÄKÖISYYTTÄ Downin oireyhtymälle (ja 18-trisomialle), kyseessä ei ole diagnostinen menetelmä. Ja ko. seulontamenetelmä tutkii ainoastaan näiden kahden kromisomipoikkeavuuden todennäköisyyttä. Sikiöllä voi siis olla muitakin kromosomipoikkeavuuksia tai sairauksia. Kromosomit voidaan diagnostisesti tutkia ainoastaan lapsivesi- tai istukkanäytteestä. Se, että yhdistelmäseulonta ei hälytä, ei siis missään tapauksessa tarkoita, että syntyvä lapsi olisi terve. Ja vastaavasti se, että jos seulonta hälyttää ei tarkoita että lapsi olisi sairas. Raskauden puolivälissä tehtävässä  rakenneultraäänitutkimuksessa tutkitaan sikiön rakenteita. Vastaavasti, mikäli poikkeavuuksia ei rakenneultraäänitutkimuksessa havaita, ei tarkoita, että niitä ei olisi tai tulisi. Sikiödiagnostiikalla pystytään seulomaan/toteamaan vain osa syntyvän lapsen sairauksista, moni sairaus diagnosoidaan vasta syntymän jälkeen. Suuri merkitys on myös tutkimuksia tekevän henkilökunnan osaamisella. On eri asia, tekeekö tutkimuksen kokenut perinatologi vai kätilö.

Downin oireyhtymä ei suinkaan ole trisomioista se pelottavin. Sekä 13- että 18-trisomia johtavat väistämättä kuolemaan, usein jo sikiöaikana. Siksi minusta tuntuu jotenkin oudolta, että juuri Downin oireyhtymästä on tehty tällainen peikko. Se on usein huonoista vaihtoehdoista kuitenkin se paras. Henkilökohtaisesti en olisi valmis keskeyttämään raskautta pelkän Downin oireyhtymädiagnoosin perusteella. Mikäli jatkotutkimuksissa kuitenkin selviäisi jotain muita vakavia tautiin liittyviä liitännäissaurauksia (esim. vaikea sydänvika), niin luottaisin lääkärin arvioon tilanteesta. Downin oireyhtymään liittyy hyvin eritasoisia kehityshäiriöitä. Osa elää lyhyen elämän laitoksessa vuodepotilaana ilman tietoista tilaa ja osa elää melkein tavallista elämää (vrt. Salkkareiden Roosa). Downin oireyhtymässä keskimääräinen elinikä on alle 50 vuotta. Keuhkokuume on tärkein yksittäinen kuolintekijä, synnynnäiset sydänviat ovat seuraavaksi suurin ryhmä. Aktiivinen sydänvikojen operatiivinen hoitolinja on muuttanut elinennustetta.Valitettavasti ennen syntymää on yleensä vaikeaa arvioida taudin vaikea-asteisuutta.

NIPT -tutkimuksella voidaan tutkia uudella tavalla riskittömästi sikiön kromosomipoikkeavuuksia

NIPT eli Non-Invasive Prenatal Test on uusi tutkimus sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan. Tutkimus tehdään äidin verikokeesta. Verikokeen voi ottaa missä tahansa raskauden vaiheessa raskausviikon 10 jälkeen. NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen DNA:aan tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian (Edwardsin syndrooma), 13-trisomian (Palaun syndrooma) sekä sukukromosomipoikkeavuudet, jotka edustavat valtaosaa kaikista merkittävistä kromosomipoikkeavuuksista. Tutkimus seuloo nämä poikkeavuudet 99 prosentin tarkkuudella.

NIPT on vaihtoehto invasiivisille istukkanäytteelle tai lapsivesitutkimukselle, joihin liittyy noin 0,5-1 prosentin keskenmenoriski. NIPT:iin ei liity lainkaan keskenmenoriskiä. On tärkeää huomata, että mikäli NIPT-tutkimuksessa havaitaan jokin tutkituista kromosomipoikkeavuuksista, niin diagnoosi tulee kuitenkin varmistaa vielä istukka- tai lapsivesinäytteellä. Siis myöskään NIPT ei ole diagnostinen menetelmä, vaan seulontamenetelmä. NIPT-tutkimus ei myöskään korvaa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontaa, joka antaa huomattavasti enemmän tietoa kuin pelkkä verikoe: kromosomipoikkeavuuksien seulonnan lisäksi tarkistetaan ultraäänellä sikiön elonmerkit, raskauden sijainti, sikiöiden lukumäärä ja poikkeavat rakenteet.

HUS:ssa NIPT otettiin käyttöön vuoden 2015 alussa. HUS:ssa NIPT on mahdollista tehdä ensimmäisen yhdistelmäseulonnan jälkeen ja sitä tarjotaan neuvonnan jälkeen äideille, jotka kuuluvat riskiryhmiin sekä niille äideille, jotka saavat poikkeavan tuloksen ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnassa. Mikäli ei kuulu riskiryhmiin (tarkista NIPT-kriteerit yo. HUS-linkin kautta) tai yhdistelmäseulonta ei ole hälyttänyt, niin NIPT on mahdollista tehdä omakustanteisesti joillakin yksityisillä lääkäriasemilla, mm. Dextra Lapsettomuusklinikalla. Tutkimus maksaa noin 700 euroa. Tulokset saa 1-2 viikossa.